胎儿唇腭裂畸形的发生原因唇腭裂是最常见的颌面部发育畸形,在人群中的发生率为1‰-2‰。在我国唇腭裂在新生儿中的发病率为1.8‰。根据是否伴有其他先天缺陷,可将唇腭裂分为综合征型和非综合征型唇腭裂。非综合征型唇腭裂常见。目前认为,综合征型唇腭裂大多见于一些单基因以及染色体疾病。非综合征型唇腭裂目前多认为是一种多基因遗传病,遗传和环境因素都起了重要作用。流行病学研究资料显示:孕妇嗜烟酒;孕妇的营养状况;孕期服用抗惊厥、抗凝和类固醇类药物均会增加非综合征型唇腭裂发生风险。此外,孕妇胎膜早破、居住于高海拔地区目前也被认为是危险因素之一。 孕期超声检查可诊断大部分胎儿唇裂,但部分唇裂裂隙小的胎儿以及腭裂产前超声诊断困难。
NT(nuchal translucency)是颈项透明层的简称。是早孕期(11周-13周+6天),胎儿颈后的积水层,一般不超过3mm。NT增厚与21-三体、Turner综合征及其他染色体异常、多种畸形胎儿及某些遗传综合征有关。
1.母亲预产期年龄≥35岁;2.孕期血清学筛查结果异常:主要是DS、ES高风险或某些临界高风险;3.不良生育史:如两次或以上自然流产、死胎、新生儿死亡史、畸形胎儿、智力低下患儿生育史、染色体异常胎儿生育史;4.家族某些单基因遗传病或某些代谢性疾病家族史;5.夫妇一方染色体异常;6.胎儿畸形或某些超声“软指标”异常;7.其他指征:如超声检查胎儿发育异常、羊水过多、羊水过少、孕早期接触某些致畸因素等等。